Diagnostika a léčba plexiformních neurofibromů asociovaných s neurofibromatózou 1. typu

Neurofibromatóza 1. typu je multisystémové často invalidizující genetické onemocnění s negativním dopadem na nervový systém, oči, kosti. Primárně postihuje periferní nervový systém a kůži a predisponuje k rozvoji nádorových onemocnění. Typicky je nemoc diagnostikována v časném dětství kvůli kožním projevům a předpokládaná celková délka života je snížena o přibližně osm let. U dětí je významný výskyt poruch vývoje řeči a učení, syndromu ADHD, malého vzrůstu, skoliózy. Věděli jste, že plexiformní neurofibromy jsou asociované s NF1 (NF1-PN) a vyskytují se až u 50 % pacientů s NF1? Plexiformní neurofibromy jsou benigní nádory vycházející z periferních nervů. Znáte nově revidovaná diagnostická kritéria z roku 2021 pro neurofibromatózu 1. typu? Aktuální možností systémové léčby jsou inhibitory MEK. Co o této terapii víme a jak dopadly výsledky klinické studie SPRINT? Co přinesly první praktické zkušenosti se selumetinibem? Kazuistiku pětileté dívky i cenná doporučení pro klinickou praxi si nenechte ujít v kurzu Diagnostika a léčba plexiformních neurofibromů asociovaných s neurofibromatózou 1. typu. Autorem kurzu je doc. MUDr. Michal Zápotocký, Ph.D.