Diagnostika a léčba X-vázané hypofosfatemické křivice u dětí

X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) představuje nejčastější geneticky podmíněnou příčinu nedostatku fosfátů. Jde o vzácné onemocnění způsobené inaktivačními mutacemi v genu PHEX. Kdy a proč bychom u malých dětí měli myslet na diagnózu XLH? Co je samotnou podstatou onemocnění? Jaké jsou časté i méně časté projevy této nemoci? Jak postupovat při laboratorní diagnostice či jakou roli hraje při diagnostice fibroblastový růstový faktor FGF23? Které zobrazovací metody v praxi použít a dle jakých doporučení se řídit při diagnostice, léčbě a sledování pacientů s XLH? Jakou roli hraje mezioborový přístup? Co víme o možnostech konvenční a moderní terapie a využíváme je? S jakými nežádoucími účinky je potřeba počítat? Nejen odpovědi na tyto otázky, ale i praktické příklady léčby u tří malých chlapců s X-vázanou hypofosfatemií přinášíme v tomto kurzu. Správná a včasná diagnostika je pro rychlé zahájení adekvátní léčby velmi důležitá. Seznamte se nejen s příznaky a laboratorní diagnostikou, ale i s cennými zkušenostmi z praxe, které představí autorka kurzu s názvem Diagnostika a léčby X-vázané hypofosfatemické křivice u dětí, doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D.