Cílem kurzu je seznámit posluchače s problematikou péče o nemocné s hereditárním angioedémem (HAE) v České republice. Příčinou onemocnění je genová mutace, která způsobuje absolutní či relativní nedostatek (afunkčního proteinu) inhibitoru C1. Jde o autozomálně dominantní onemocnění s mutacemi genu SERPING1. Autorka kurzu shrnuje obecná fakta, jako jsou definice nemoci, historický přehled, příčiny a příznaky nemoci. Seznámíte se ale také s patofyziologií a klasifikací tohoto vzácného onemocnění. Studijní materiál přináší navíc informace o epidemiologii, principu dědičnosti a zejména o důležitosti diferenciální diagnostiky a postupech vyšetření. Autorka se detailně věnuje aktuálně dostupným možnostem léčby a registru pacientů s HAE. Pozornost je zaměřena nejen na systém péče v ČR, charakteristiku pacientů, ale také na lokalizaci a léčbu atak, věnována je rovněž profylaktické terapii i centrové péči. Důraz je také kladen na genetické vyšetření rodinných příslušníků. Hereditární angioedém (HAE) je raritní, závažné a geneticky podmíněné onemocnění. Spektrum klinických projevů HAE je opravdu pestré a některé symptomy jsou život ohrožující. Důležitá je včasná diagnostika nejen nemocného, ale také všech členů rodiny. Aktuální poznatky o tomto onemocnění, trendy v léčbě a představení systému péče v České republice najdete v kurzu Charakteristika péče o pacienty s HAE v ČR. Autorku kurzu je MUDr. Irena Krčmová, CSc.