Andersonova–Fabryho choroba, diferenciální diagnóza, hypertrofická kardiomyopatie

Andersonova–Fabryho choroba je vzácné dědičné na chromozom X vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym α-galaktosidázu A. Nulová anebo nízká enzymová aktivita α-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. V kurzu se seznámíte s typickými projevy, postupem vyšetření, diagnostikou i možnostmi terapie tohoto lyzozomálního střádavého onemocnění. Vysvětlíme si problematiku hypertrofické kardiomyopatie, jejíž příčinou je Fabryho choroba. Zaměříme se na důležité a typické nálezy na EKG. Popsán je také zajímavý příklad z praxe, kdy stanovení správné diagnózy u 50letého muže trvalo 36 let, přestože příznaky se projevovaly už od dětství. Kurz je doplněn fotodokumentací a videi. U nemocných s Fabryho chorobou se vyskytuje kombinace postižení ledvin, srdce a cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika je tedy předpokladem pro zahájení včasné specifické terapie. Seznamte se proto detailně s problematikou, kterou přinášíme v novém e-learningovém kurzu Andersonova–Fabryho choroba, diferenciální diagnóza, hypertrofická kardiomyopatie, jehož autorkou je MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D.

Spustit kurz